Превентивная мастэктомия: оправдан ли риск?

В мае 2013 года по всему миру прокатилась новость, что популярной американской киноактрисе Анджелине Джоли была сделана процедура превентивной двойной мастэктомии. То есть звезда решилась на операцию по удалению обеих молочных желез. Здоровых. Вторым пунктом своих планов Джоли обозначила овариоэктомию – удаление яичников (тоже здоровых на данный момент). Причиной столь жестких профилактических мер стали результаты обследования: 87%-ная вероятность развития рака молочной (РМЖ) железы и 50%-ная вероятность развития рака яичников.

 

Сама по себе мастэктомия не является чем-то уникальным – ни в случае, когда у женщины уже обнаружен рак, ни когда операция проводится в профилактических целях. Однако ранее никто не выносил на всеобщее обсуждение данную процедуру. Вслед за первой волной удивления в СМИ и в социальных сетях развернулась бурная перепалка о необходимости столь карди­нальных решений. Споры возникли даже среди врачей.

 

Часть спорщиков пришла к выводу о проплаченности поступка американской актрисы. По их мнению, сама операция по удалению молочных желез, сделанная до появления злокачественной опухоли, несет в себе «неоправданный риск для пациента» и «с точки зрения классической хирургии не проводится». А, значит, Джоли решила таким образом подзаработать и пошла на операцию «ради миллионных прибылей медкорпораций». В выигрыше оказались компания Myriad Genetics (MYGN), обладающая патентом на анализ на мутации генов BRCA и сообщившая Джоли результаты обследований и расчетов, а также производители силиконовых грудных имплантатов.

 

Однако большая часть медицинского сообщества, особенно практикующие врачи-онкологи, встала на сторону актрисы. Врачи отмечают, что в случае Джоли риск развития рака был настолько высок, что ей пришлось сделать непростой для себя выбор между двумя вариантами. Первый – хирургическая операция и снижение риска до приемлемой величины, позволяющей прожить долгую и здоровую жизнь. Второй – ожидание практически неминуемого развития заболевания, лечение которого не ограничивается только мастэктомией и в 3-5% случаев все равно заканчивается летальным исходом.

 

 

По имеющимся в распоряжении СМИ данным, актриса является обладательницей мутации гена BRCA1. Эта мутация, равно как и «поломка» еще одного гена – BRCA2, повышает риск развития рака молочной железы до 60% и до 15-40% риск развития рака яичников. По данным российских исследователей, эти цифры еще выше: 80-95% и 27-60% соответственно. 

 

Для сравнения: средняя американка имеет 12%-ную вероятность того, что она заболеет раком молочной железы и 1,4% – раком яичников. То есть, из 100 среднестатистических жительниц Америки в какой-то период жизни 12 получат диагноз «рак молочной железы». А при наличии мутации гена BRCA1 их число вырастает уже до 60 из 100.

 

Следует добавить, что при мутациях гена BRCA речь идет о повышенном риске одной из самых агрессивных версий заболевания – так называемом «тройном негативном» РМЖ (ТНРМЖ). Злокачественная опухоль, которая при этом развивается, не имеет рецепторов эстрогенов (РЭ) и прогесте­рона (РП) и не обладает повышенной активностью (гипер­экспрессией) гена Her2/neu (что вызывается его «умножением» - ампли­фикацией). Отсутствие указанных рецепторов говорит о пониженной чувствительности опухоли к основным препаратам химиотерапии. Ампли­фикация гена Her2/neu, с одной стороны, делает опухоль более чувствительной к химио­терапии, с другой – устойчивой к эндокринной терапии. В целом, эта разновидность рака плохо излечивается и имеет повышенную частоту возникновения рецидивов. Частота встречаемости ТНРМЖ составляет 10-15% всех инвазивных раковых опухолей молочной железы. 

 

Обладательницами мутаций генов BRCA являются не так уж много женщин. Согласно мировой статистике у пациенток с диагнозом «рак молочной железы» мутации BRCA1 и BRCA2 были обнаружены только в 5-10% случаев. Мутации генов BRCA не наследуются, то есть мать не передает их своим детям.

 

 

У Анджелины Джоли от рака молочной железы умерла мать. Болезнь настигла ее ранее наступления пожилого возраста: диагноз был поставлен в 46-летнем возрасте, а скончалась она в возрасте 56 лет. А в мае 2013 года от рака молочных желез умерла также 60-летняя тетя актрисы Дебби Мартин (младшая сестра матери Джоли). О заболевании она узнала в 2004 году в возрасте 51-го года. Обе женщины обладали мутацией гена BRCA1.

 

Семейная предрасположенность или наследственность играют в расчетах риска рака молочной железы большую роль. Причем важно не только наличие заболевания в семейном анамнезе, но и возраст, в котором оно проявилось. Чем позже это произошло, тем меньше шансов, что склонность к развитию рака молочной железы передалась кому-то из потомков – просто потому, что вероятность развития рака увеличивается с возрастом вне зависимости от иных причин. Женщина в 70 лет с большей вероятностью заболеет каким-нибудь онкологическим заболеванием, чем женщина в 40 лет.

 

Существует несколько моделей расчета вероятности рака молочной железы на основании семейного анамнеза. Они могут включать в себя наличие двух заболевших родственников первой степени родства, один из которых получил диагноз в возрасте 50 лет или ранее; или родственника первой степени родства с раком обеих молочных желез; или двух и более родственников с раком яичников в любом возрасте. В среднем наличие в семейном анамнезе случаев рака молочной железы повышает вероятность развития заболевания в 6-7 раз. 

 

Обычно при подозрении на рак молочной железы врач проводит тщательный семейный анамнез, чтобы получить информацию обо всех случаях заболевания родственников любой степени родства. Обнаружив такие случаи, врач направляет пациентку к генетикам, чтобы те рассчитали целесообразность проведения анализа на мутации BRCA.

 

 

Если семейный анамнез и наличие мутации BRCA говорят, что риск развития рака подозрительно высок, надо понимать, что двойная мастэктомия – это самый кардинальный путь решения проблемы. Не каждая женщина может, как Джоли, решиться на эту процедуру. Если в США, Германии и Франции в сходной ситуации процедуру мастэктомии выбирает 50% женщин, то в России до сих пор профилактическое удаление молочных желез даже среди врачей считается экстраординарным решением.

 

Есть и другой вариант профилактики – лекарственная терапия препаратами тамоксифен или ралоксифен. Тамоксифен связывается с рецепторами эстрогена и тем самым занимает его место. При этом происходит торможение развития рака, стимулируемое эндогенными эстрогенами. Правда, блокирование «своих» эстрогенов чревато развитием определенных побочных эффектов. К ним относятся незначительное повышение (менее 1%) риска развития рака матки, эндометриоза, инсульта и тромбозов. Чаще встречается истончение и выпадение волос. Ралоксифен действует по сходному принципу.

 

Еще один путь для женщин, имеющих тяжелый семейный анамнез и выявленную мутацию BRCA – это регулярный скрининг рака молочной железы. Попав в группу высокого риска, женщина должна проходить маммографию и МРТ не реже 1 раз в год. Одни эксперты считают, что лучше чередовать данные процедуры каждые 6 месяцев, другие – что следует проводить их одновременно в одно и то же время, 1 раз в год.

 

Так или иначе, большинство экспертов сходится на том, что женщины с мутациями BRCA должны, как минимум, пройти процедуру овариоэктомии (удаление яичников). На сегодняшний день не существует способа обнаружить рак яичников на ранней стадии. Кроме того, удаление яичников, которые служат одним из основных источников эстрогена в организме, уже понижает риск развития рака молочной железы.

 

Резюмируем: в случае Анджелины Джоли сложилась ситуация двойного риска: ее близкие родственники умерли от рака и сама она является носительницей «бракованного гена». Итоговый расчет показал, что вероятность развития злокачественной опухоли молочных желез составляет 87%. Операция, на которую решилась актриса, в сочетании с удалением яичников снижает риск развития рака до 5% – это более чем в 2 раза ниже, чем у обычной здоровой женщины. Для 37-летней Анджелины, матери 6 детей, знаменитой актрисы, имеющей массу планов на жизнь, выбор был очевиден.

 

 

В середине июля 2013 года компания Harris Interactive провела опрос 1.100 американок. Оказалось, что поступок Джоли вызвал большой резонанс: 86% участниц опроса слышали об операции актрисы, а 5% из них решили тоже обратиться к врачу на предмет профилактической мастэктомии. Как подсчитали эксперты, если экстраполировать полученные данные на все Соединенные Штаты, то это около шести миллионов женщин. Конечно, это не значит, что все шесть миллионов непременно пройдут данную процедуру – хотя бы потому, что далеко не у всех из них настолько высокая предрасположенность к раку молочной железы, как у Джоли. Однако эффект от акции Анджелины Джоли несомненно был получен: женщины всего мира вспомнили о проблеме рака молочной железы.

 

Как бы то ни было, можно не сомневаться, что многие из них лишний раз пройдут обследование на самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин, которое излечивается на 95-98%, если успеть застать его на ранней стадии. А, значит, основная цель выступления актрисы достигнута. Вне зависимости от прибылей корпораций всего мира.

 

 

More women consider gene test after Angelina Jolie mastectomy revelation - Medical Xpress, 14 August 2013

Фото: shutterstock.com, wikipedia.org