Найдено лекарство против мукополисахаридоза IIIВ

Открыт способ лечения генетического заболевания мукополисахаридоз типа IIIВ (синдром Санфилиппо тип IIIB), сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

 

Ученые из Института биомедицинских исследований Лос-Анджелеса (LA BioMed) объявили, что нашли способ доставки недостающего фермента в мозг пациентов, страдающих от мукополисахаридоза типа IIIВ. Они предложили вводить модифицированный фермент в левый желудочек мозга. Таким образом ученым удалось преодолеть гематоэнцефалический барьер - до настоящего времени сделать это не удавалось.

 

Введение препарата приводит к снижению уровня отложений в тканях гепарансульфата (внеклеточный протеогликан), мукополисахаридов и других метаболитов до нормальных или почти нормальных показателей.

 

Пока эксперименты проводились на лабораторных мышах. «Нам необходимо провести больше исследований. Полученные нами результаты уже открывают большие перспективы для разработки терапии мукополисахаридоза типа IIIВ», - комментирует ведущий автор проекта Патриция Диксон (Patricia I. Dickson).

 

В настоящее время мукополисахаридоз типа IIIВ (синдром Санфилиппо тип IIIB) является неизлечимым заболеванием. Его причиной является нехватка жизненно важного фермента N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза (NAGLU), расщепляющего длинные цепочки мукополисахаридов. При этом они накапливаются в клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей мозга. Это проявляется в виде глубокой умственной отсталости и гибели пациента, чаще всего еще до достижения им совершеннолетия.

 

 

Delivery of an enzyme-IGFII fusion protein to the mouse brain is therapeutic for mucopolysaccharidosis type IIIB - Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)

 

В федеральном финансировании орфанных заболеваний отказано - Medpro.ru, 17.06.2014

 

Фото: shutterstock.com