Создано мобильное приложение для диагностики наследственных заболеваний

Разработано мобильное приложение Phenomizer, призванное усовершенствовать процесс диагностики наследственных заболеваний, сообщает American Journal of Human Genetics.

 

Группа немецких ученых из Института информатики общества Макса Планка впервые объявила о создании программы для диагностики наследственных заболеваний еще в 2009 году. Теперь разработчики, в команду которых также вошли специалисты по компьютерным технологиям из университета Саарланда в Саарбрюкене, представили медицинскому сообществу первое бесплатное приложение Phenomizer для операционной системы Android, устанавливаемой на смартфонах и планшетах.

 

В ходе диагностики врач вводит в программу симптомы пациента. Программа сканирует базу данных Human Phenotype Ontology, размещенную онлайн и содержащую более 10 тысяч характеристик заболевания. Всего в базу заложена информация о 7.500 заболеваниях. Уже через несколько секунд после обработки данных врач получает список наиболее вероятных заболеваний, которые могут быть у пациента.

 

«Кроме того, такие болезни как сахарный диабет, эпилепсия, порок сердца или глухота сами по себе могут являться симптомами некоторых наследственных заболеваний, - объясняет глава группы разработчиков приложения Марсель Шульц (Marcel Schulz). - Это изначально затрудняет диагностику». При этом некоторые заболевания могут по-разному проявляться у пациентов, страдающих от наследственных болезней.

 

Как показала практика, Phenomizer значительно сокращает время, которое требуется врачу для исследования проблемы, и позволяет выделить больше времени для общения с пациентом.

 

 

Computational biologists from Saarbrücken simplify diagnosis for hereditary diseases - AlphaGalileo, 29 July 2014

 

Фото: shutterstock.com