Ученые нашли метод лечения синдрома ломкой Х-хромосомы

В ходе исследования на мышах ученым удалось обратить вспять проявления хромосомной аномалии - синдрома ломкой Х-хромосомы, сообщает журнал Neuron.

Ранее было доказано, что ингибирование (блокирование) одной из разновидностей рецептора глутамата mGlu5 позволяет уменьшить проявление основных симптомов заболевания. В своем исследовании международная команда ученых из Швейцарии и США под руководством Марка Бира (Mark Bear) и Лотара Линдемана (Lothar Lindemann) представила новый мощный ингибитор СТЕР. Он связывается с mGlu5 в тысячу раз лучше, чем со всеми остальными известными глутаматовыми рецепторами. Ученые также отмечают его высокую биодоступность и длительный период полураспада, то есть время действия в организме.

Оказалось, что введение СТЕР даже взрослым мышам в 81% случаев значительно уменьшает проявления синдрома ломкой Х-хромосомы. «У животных улучшаются способность к обучению, память, слуховая чувствительность, а также уменьшаются морфологические проявления и характерные признаки, говорящие о заболевании», - рассказывает доктор Линдерман.

Несмотря на то что СТЕР не вырабатывается в организме человека, полученные результаты имеют крайне важное значение для людей, страдающих от синдрома ломкой Х-хромосомы. «Мы доказали, что многие проявления данного заболевания обратимы, а это значит, что возможно его лечение», - объясняет доктор Бир.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла) - это наследственное заболевание, одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости. Пациенты с синдромом ломкой Х-хромосомы страдают от целого комплекса психоневрологических симптомов разной тяжести. В их число входят тревожность, гиперактивность, сниженные способности к обучению, нарушения памяти, судороги. У мужчин данное заболевание встречается в 4 раза чаще, чем у женщин.

Ссылки по теме:
 

Chronic Pharmacological mGlu5 Inhibition Corrects Fragile X in Adult Mice - Neuron, doi:10.1016/j.neuron.2012.03.009, 12 April 2012 

Фото: shutterstock.com